آزمایش ها و روش های تشخیصی
در زیر لیست آزمایش ها و مجموعه خدمات ارائه شده در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوسل ارائه شده است.
آزمایشهای زنان، زایمان و ناباروری
- مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و پیش از بارداری
- آزمایش کاریوتایپ خون (بررسی ناهنجاری کروموزومی)
- پنل تخصصی و کامل سقط مکرر
- آزمایش Cell Free DNA
- آزمایش های ژنتیک ناباروری مردان (بررسی حذف در کروموزوم Y و آزواسپرمی)
- آزمایش پاپ اسمیر و HPVGenotyping
پنل آزمایشگاهی سقط مکرر بانوان
پنل تشخیصی ناباروری مردان
یکی از علل شایع ناباروری، مربوط به اختلال های کروموزمی و ژنتیکی در مسیر اسپرم سازی مردان است. یکی از ژن های مهم و کلیدی در اسپرم سازی، ژن AZF است که به دنبال حذف ژنی در این ژن که بر روی بازوی بلند کروموزوم Y قرار دارد، آزواسپرمی و یا الیگواسپرمی رخ می دهد. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن و سلول، چهار ناحیه اصلی ژن AZF شامل نواحی a، b، c و d با استفاده از مارکرهای STS و STR بررسی می گردد. این روش قابلیت تشخیص دقیق و همزمان سندروم کلاین فلتر در مردان نیز دارا می باشد.
لیست تست های عفونی
لیست آزمایش های پنل عفونی، قابل انجام به روش های مبتنی بر PCR در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن و سلول
نمونه مورد نیاز | نام تست |
CSF/FFPE | Brucella PCR |
FFPE/Serum/Plasma/CSF | CMV PCR & Viral Load |
FFPE/Serum/Plasma/CSF | EBV PCR & Viral Load |
FFPE/Serum/Plasma/CSF | HBV PCR |
Serum/Plasma | HBV Viral Load |
Serum/Plasma | HCV PCR |
Serum/Plasma | HCV Viral Load |
Serum/Plasma | HCV Genotyping |
Serum/Plasma | HIV PCR & Viral Load |
FFPE/CSF/Liquid | HSV (1&2) PCR |
Serum/Plasma | VZV PCR |
Liquid | STD Panel (10 Markers) |
Liquid/Urine/Semen | HPV Genotyping |
زمان جوابدهی تمامی تست ها، 6 روز کاری می باشد
زمان جوابدهی تست HPV Genotyping، از زمان پذیرش 72 ساعت است.
لیست آزمایش های سیتوژنتیک
نمونه مورد نیاز | نام تست |
FFPE | FISH Her-2 |
10 ml Blood in Heparin | Blood Karyotype (G banding-High Resolution) |
Amniotic Fluid | Amniocentesis |
Amniotic Fluid | QF PCR |
10 ml Blood in Heparin or Bone marrow | Chromosome rearrangements (FISH)* |
زمان جوابدهی تست آمنیوسنتز و کاریوتایپ خون، 14 روز می باشد
زمان جوابدهی تست FISH Her-2 از زمان پذیرش 7 روز کاری می باشد.
زمان جوابدهی تست QF-PCR حداکثر 48 ساعت می باشد.
بازآرایی ها و حذف های کروموزومی در سرطان ها بسته به نوع درخواست پزشک پس از هماهنگی با آزمایشگاه قابل انجام است.
لیست آزمایش های مرتبط با بیماری های ژنتیکی
کاربرد بالینی | نام تست |
تخمین سمیت داروی شیمی درمانی 5fu | 5FU toxicity panel (DPYD-TYMS) |
تشخیص بیماری نقص آلفا-1 آنتی تریپسین | Alpha 1 Antitrypsin mutations |
تعیین وضعیت ژن های خانواده Ras در سرطان های شایع | K-Ras and N-Ras Genotyping |
مرتبط با بیماری های میلوپرولیفراتیو | Jak-2 mutation (Exon 12-13-14)+common mutation V617F |
ناهنجاری های هماتولوژیک از جمله ترومبوسایتمی ضروری میلوفیبروزیس اولیه | MPL mutations |
مرتبط با بیماری نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو مزمن | CARL Mutation |
ناپایداری میکروساتلایتی در سرطان کلورکتال به روش IHC | MSI (microsatellite instability) |
مرتبط با سرطان ریه | EGFR mutations and amplification |
پنل 28 جهش اصلی و شایع در بیماری فیبروز کیستی | Cystic Fibrosis mutations |
پنل جهش های شایع ژن کانکسین 26 مرتبط با ناشنوایی | Connexin 26 |
جهش های شایع در 4 اگزون اصلی ژن MEFV | familial mediterranean fever (FMF) |
توالی یابی کل ژن HEF بررسی جهش های شایع ژن HEF | Hemochromatosis |
بررسی کمی و کیفی کروموزوم فیلادلفیا | BCR-ABL t(9;22) |
این لیست در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن و سلول در حال تکمیل است….